白细胞过氧化酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征，1965年以相继报道者姓氏命名，其特征为中性粒细胞缺乏过氧化酶，同时伴叶酸及维生素B12治疗无效的巨幼红细胞性贫血。病因不明，可能因骨髓细胞线粒体酶活性减低所致，除中性粒细胞缺乏过氧化酶外，三羧酸循环及血红素合成酶的活性减低可致血红素合成障碍和DNA合成障碍，产生巨幼细胞性贫血及尿嘧啶、一磷酸尿苷（UMP)和二磷酸尿苷(UDP)排泄增加。

    本征多见于小儿，表现贫血及反复上呼吸道感染，无肝、脾和淋巴结肿大，实验室检查可见中性粒细胞过氧化酶染色呈阴性反应，感染时可能出现类白血病反应；红细胞及血红蛋白减少，骨髓象见巨幼红细胞，但经叶酸和维生素B12治疗无效，尿中尿嘧啶、UMP、UDP排出量增加。

    目前，无特殊治疗方法，注意预防感染，必要时应用抗生素、输新鲜血或白细胞治疗。