贫血的诊断和治疗

　　获得性再生障碍性贫血（ＡＡ）的发病机制主要为ＨＳＣ缺陷和异常的免疫反应所致的造血衰竭。对年轻的ＡＡ或重症阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）患者应首选ＨＳＣＴ，对年龄较大而无合适供者的病例则适用免疫抑制治疗。ＰＮＨ的遗传学基础是获得性的Ｘ染色体上ＰＩＧ－Ａ基因的突变，从而导致细胞膜上表达ＣＤ５９和ＣＤ５５的ＧＰＩ锚蛋白的缺损，红细胞因而不能灭活其表面补体而发生血管内溶血。可用流式细胞仪检测ＣＤ５９和ＣＤ５５的表达来确诊。

　　出血性疾病

　　包括血液制品安全性的提高（ＤＮＡ重组凝血因子）；加强产前检查，减少血友病的遗传；促血小板增生药物的开发（ｒｈＴＰＯ、ＩＬ－１１等）。特发性血小板减少性紫癜的诊断有赖于病史、血常规、骨髓检查及血小板特异性抗体的测定。其治疗除皮质激素、低剂量的烷化剂和脾切除外，可用静脉输注丙种球蛋白治疗。