１、临床表现与分型
（１）急性型：多见于儿童和青壮年男性。起病急重，除乏力、头昏、心悸、气短等一般贫血症状进行性加重外，常有明显出血倾向或合并严重感染。出血不仅见皮肤瘀点瘀斑，还常有内脏出血，如齿龈渗血、口腔粘膜血泡、呕血、便血、尿血、子宫出血、眼底出血及颅内出血。病人容易合并各种感染，多呈持续高热，不易控制。颅内出血与严重感染为本病的死亡原因。
（２）慢性型：多见于成年人。其发病呈慢性过程，以贫血症状为主，见头晕、乏力、心悸、气短，活动后加重，唇甲色淡，面色苍白。出血以皮肤散在出血点为主，亦可有齿龈渗血、鼻衄、女性月经过多，很少有内脏出血，感染较易控制。贫血重者心尖部可闻及收缩期杂音。
2、实验室检查
（１）血象：全血细胞均减少，急性型较慢性型重，尤其白细胞、血小板下降明显。贫血是正细胞正色素型；白细胞与中性粒细胞减少；淋巴比值增高；中性粒细胞嗜碱性磷酸酶活性增高；血小板减少显著；网织红细胞常低下。
（２）骨髓涂片：①急性型：多部位骨髓穿刺检查显示增生低下或极度低下，粒、红系均减少，淋巴细胞及浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞增多，巨核细胞少见，脂肪组织增多。②慢性型：骨髓象亦见增生低下或极度低下，但可有灶性增生。增生活跃的部位，红细胞系增多，晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少；增生低的部位，红系细胞、粒系细胞均减少，淋巴细胞及非造血细胞增多，骨髓中油滴较多。
（3）骨髓活检：其特点是红骨髓显著减少，被脂肪组织所代替，并可见非造血细胞分布在间质中。
（4）免疫学检查：①急性再生障碍性贫血外周血T、B细胞均显著减少，且功能异常；而慢性再生障碍性贫血淋巴细胞减少程度较轻，B细胞改变明显，T细胞基本正常，认为可能提示急性再生障碍性贫血多为造血干细胞受损，慢性再生障碍性贫血则为髓系干细胞受损。②单核巨噬细胞吞噬功能降低。中性粒细胞趋化功能正常。血清总补体明显升高，裂解素减低
（5）其他检查：多数病例血清铁明显增高，总铁结合力降低，血清铁饱和度也升高；部分患者抗碱血红蛋白（HbF）显著升高；再生障碍性贫血病人红细胞内游离原卟啉较正常者显著升高，尿及粪中粪卟啉及粪中粪胆原也明显增多。
3、诊断标准
（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
（2）一般无肝脾肿大。
（3）骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者作骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。
